Български учени започват първото голямо геномно проучване в търсене на генетичните причини едни да прекарват COVID инфекцията на крак, а други да боледуват тежко.
Те ще взимат биологичен материал от пациенти с коронавирус в три големи столични болници, за да може България най-накрая да се включи в глобалната инициатива за обмен на данни на учени от цял свят, които вече имат някои отговори, съобщава БНТ.
Засега все още се събират кръвни проби от подбрани пациенти в “Пирогов”, “Токуда” и ВМА, а в последния етап на проучването за 96 проби от генома ДНК на различни пациенти ще бъде секвениран пълен екзом. Прецизната операция е поверен на секвенатора от последно поколение, с който разполага Медицинският университет в София.
„Тоест субективно състояние на болния, един добър разпит преди това, снемане на анамнеза. След това една богата гама от лабораторни изследвания и не на последно място образни изследвания“, обяснява доц. д-р Петър Атанасов, началник на Клиниката по вътрешни болести към УМБАЛСМ Пирогов.
Получаване на съгласие от пациентите обаче е дълга процедура с възможност за много уточняващи въпроси. Най-важният от тях е за какво ще се използва информацията от гените им. Налага се лекарите да обясняват търпеливо и достъпно.
„Става дума за изследване на генома на самия пациент, за да се види какъв е теренът както ние се изразяваме, какво му е написано при зачатието там в генетичния код“, допълва доц. д-р Петър Атанасов.
Болните ще могат да разберат какво вещаят гените им. Но невинаги писаното там е задължително за сбъдване. Разчетен геном не означава разбиране на логиката му. За целта трябва огромна база за сравнение и анализ. И различната реакция към вируса заедно с натрупаните данни дават отлична възможност на учените да разгадаят функцията на някои гени.
„При първата вълна цялата научна общност се обедини в един проект, който осигурява платформа за бързо събиране на данни от различни страни, от различни популации“, добавя проф. Радка Кънева, ръководител на проекта, медицинска химия и биохимия, Медицински университет – София.
Геномният проект на Великобритания, който събира информация от години, съдържа геномите на 100 хиляди души. Анализът им с клиничните данни вече отличи няколко заподозрени гени.
„На този етап е ключово да се разбере, че геномните асоциативни изследвания не дават причинно-следствена връзка. Те ни насочват само къде са местата в нашия геном, свързан с развитието на заболяването“, посочва още проф. Радка Кънева.
Промени в гените свързани с вродения имунитет изглежда имат някаква вина за по-тежкото боледуване.
Х хромозомата, без възможност функцията й да се компенсира при мъжете, обяснява по-честата им хоспитализация. По-големият риск от заразяване на хора с кръвна група А спрямо 0 не се потвърждава значимо и във всички изследвания.
Отличават се и варианти на ген, свързан с контрола на кръвното налягане. Честотата им е различна в отделните държави, което може и да обясни някои географски предпочитания на вируса.
Виновни гени за сега се откриват в 15 хромозомни области. Как точно определят разликите в боледуването тепърва ще се уточнява.